Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SEMA6B

semaphorin 6B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 4 542 593–4 559 684 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 17,1 kb
Protein
888 aminosyrer
Også kjent som
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Tidligere symboler
SEMAN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000586582.6NM_032108.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Intellektuell funksjonsnedsettelse

      • Ett av 233 gener knyttet til den

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SEMA6B bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der SEMA6B står. SEMA6B og 29 gener i nærheten på kromosom 19, fra 4 051 139 til 5 051 138.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakover-strengZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, bakover-strengMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, fremover-strengCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, bakover-strengSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, fremover-strengANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, fremover-strengEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, fremover-strengYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, fremover-strengSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, bakover-strengTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, fremover-strengFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, bakover-strengSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, fremover-strengMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, bakover-strengSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, fremover-strengCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, bakover-strengUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, fremover-strengHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, bakover-strengPLIN5: 4 522 527–4 535 285, bakover-strengPLIN5: 4 528 427–4 540 067, bakover-strengLRG1: 4 536 402–4 540 104, bakover-strengLRG1SEMA6B: 4 542 593–4 559 684, bakover-strengSEMA6BTIPE1: 4 639 503–4 655 568, fremover-strengTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, bakover-strengMYDGFDPP9: 4 674 341–4 724 673, bakover-strengDPP9FEM1A: 4 791 734–4 801 273, fremover-strengFEM1ATICAM1: 4 815 932–4 831 749, bakover-strengTICAM1PLIN3: 4 838 334–4 867 717, bakover-strengPLIN3ARRDC5: 4 890 437–4 902 948, bakover-strengARRDC5UHRF1: 4 903 080–4 962 154, fremover-strengUHRF1KDM4B: 4 969 106–5 153 611, fremover-strengKDM4BDiagram av SEMA6B: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 17: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 542 593–4 544 529, 1 937 baserEkson 16: 4 546 216–4 546 274, 59 baserEkson 15: 4 546 392–4 546 469, 78 baserEkson 14: 4 548 027–4 548 173, 147 baserEkson 13: 4 548 263–4 548 445, 183 baserEkson 12: 4 550 123–4 550 272, 150 baserEkson 11: 4 550 799–4 550 930, 132 baserEkson 10: 4 552 422–4 552 639, 218 baserEkson 9: 4 554 388–4 554 476, 89 baserEkson 8: 4 554 976–4 555 095, 120 baserEkson 7: 4 555 474–4 555 564, 91 baserEkson 6: 4 555 988–4 556 089, 102 baserEkson 5: 4 556 951–4 557 013, 63 baserEkson 4: 4 557 163–4 557 223, 61 baserEkson 3: 4 558 026–4 558 149, 124 baserEkson 2: 4 558 337–4 558 489, 153 baserEkson 1: 4 559 530–4 559 684, 155 baser1716141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 17,1 kb, og 2 667 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SEMA6B

    13

    posisjoner i SEMA6B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 17,1 kb av SEMA6B, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til SEMA6B

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SEMA6B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SEMA6B-genet: semaphorin 6B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. SEMA6B-genet: semaphorin 6B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sema6b

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test