Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.1
Koordinater
Kromosom 12: 13 537 337–13 981 602 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 444,3 kb
Protein
1 484 aminosyrer
Også kjent som
GluN2B, NR2B
Tidligere symboler
NMDAR2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000609686.4NM_000834.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Intellektuell funksjonsnedsettelse

      • Ett av 233 gener knyttet til den

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GRIN2B bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der GRIN2B står. GRIN2B og 6 gener i nærheten på kromosom 12, fra 13 093 071 til 14 425 868.Kromosom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13 044 185–13 142 521, fremover-strengFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, bakover-strengGSG1: 13 088 784–13 103 484, bakover-strengEMP1: 13 196 529–13 219 941, fremover-strengEMP1GRIN2B: 13 537 337–13 981 602, bakover-strengGRIN2B: 13 979 928–13 980 895, bakover-strengATF7IP: 14 365 439–14 502 931, fremover-strengATF7IPDiagram av GRIN2B: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 14: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 13 537 337–13 564 639, 27 303 baserEkson 13: 13 567 025–13 567 263, 239 baserEkson 12: 13 569 830–13 570 017, 188 baserEkson 11: 13 571 804–13 571 964, 161 baserEkson 10: 13 608 603–13 608 832, 230 baserEkson 9: 13 611 725–13 611 850, 126 baserEkson 8: 13 615 114–13 615 267, 154 baserEkson 7: 13 615 493–13 615 664, 172 baserEkson 6: 13 616 455–13 616 657, 203 baserEkson 5: 13 675 745–13 675 859, 115 baserEkson 4: 13 753 317–13 753 915, 599 baserEkson 3: 13 865 798–13 866 226, 429 baserEkson 2: 13 979 928–13 980 356, 429 baserEkson 1: 13 981 342–13 981 602, 261 baser1410515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 30,6 kb av genets 444,3 kb, og 4 455 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test GRIN2B

    183

    posisjoner i GRIN2B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 444,3 kb av GRIN2B, inkludert introner, og ikke bare de 30,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GRIN2B-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2B-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/grin2b

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test