Egenskap
Developmental stagnation
A cessation of the development of a child in the areas of motor skills, speech and language, cognitive skills, and social and/or emotional skills.
Sammendrag
- Også kalt
- Developmental arrest
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Developmental stagnation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test19 gener knyttet til Developmental stagnation
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Developmental stagnation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Alltid | I 1 tilstand |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ACANaggrecan | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NTNG1netrin G1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLB1galactosidase beta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NUP62nucleoporin 62 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker