Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 43 707 536–43 931 159 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 223,6 kb
Protein
375 aminosyrer
Tidligere symboler
SIAT6, MRT12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000347631.8NM_006279.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    • Intellektuell funksjonsnedsettelse

      • Ett av 233 gener knyttet til den

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ST3GAL3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der ST3GAL3 står. ST3GAL3 og 21 gener i nærheten på kromosom 1, fra 43 319 348 til 44 319 347.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43 300 958–43 325 215, fremover-strengTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, fremover-strengMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, fremover-strengCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, bakover-strengELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, bakover-strengMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, fremover-strengSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, bakover-strengHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, fremover-strengPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, fremover-strengKDM4A: 43 650 149–43 931 014, fremover-strengST3GAL3: 43 707 536–43 931 159, fremover-strengST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, fremover-strengARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, fremover-strengIPO13DPH2: 43 969 975–43 973 373, fremover-strengDPH2ATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, fremover-strengATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, fremover-strengSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, bakover-strengCCDC24: 43 991 352–43 996 529, fremover-strengKLF17: 44 118 821–44 135 387, fremover-strengKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, bakover-strengKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, fremover-strengDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, bakover-strengERI3Diagram av ST3GAL3: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 43 707 536–43 707 693, 158 baserEkson 2: 43 736 233–43 736 380, 148 baserEkson 3: 43 792 102–43 792 149, 48 baserEkson 4: 43 814 891–43 814 933, 43 baserEkson 5: 43 838 219–43 838 311, 93 baserEkson 6: 43 894 383–43 894 477, 95 baserEkson 7: 43 898 235–43 898 298, 64 baserEkson 8: 43 899 168–43 899 263, 96 baserEkson 9: 43 899 541–43 899 727, 187 baserEkson 10: 43 920 404–43 920 550, 147 baserEkson 11: 43 920 782–43 920 928, 147 baserEkson 12: 43 930 132–43 931 159, 1 028 baser1246810125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 223,6 kb, og 1 128 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av ST3GAL3

    8

    posisjoner i ST3GAL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 223,6 kb av ST3GAL3, inkludert introner, ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til ST3GAL3

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ST3GAL3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ST3GAL3-genet: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. ST3GAL3-genet: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/st3gal3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test