Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NR3C1

nuclear receptor subfamily 3 group C member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q31.3
Coördinaten
Chromosoom 5: 143.277.934–143.403.686 (GRCh38)
Exons
9 exons over 125,8 kb
Eiwit
777 aminozuren
Ook bekend als
GR
Eerdere symbolen
GRL
MANE Select-transcript
ENST00000394464.7NM_000176.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

Opbouw van NR3C1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar NR3C1 zich bevindt. NR3C1 en 2 genen in de buurt op chromosoom 5, van 142.840.810 tot 143.840.809.Chromosoom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbARHGAP26: 142.770.343–143.229.011, voorwaartse-strengARHGAP26NR3C1: 143.277.934–143.403.686, omgekeerde-strengNR3C1HMHB1: 143.812.147–143.820.716, voorwaartse-strengHMHB1Diagram van NR3C1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 143.277.934–143.282.041, 4.108 basenExon 8: 143.282.568–143.282.725, 158 basenExon 7: 143.295.460–143.295.590, 131 basenExon 6: 143.298.668–143.298.812, 145 basenExon 5: 143.300.485–143.300.763, 279 basenExon 4: 143.310.097–143.310.213, 117 basenExon 3: 143.314.002–143.314.168, 167 basenExon 2: 143.399.656–143.400.852, 1.197 basenExon 1: 143.403.211–143.403.686, 476 basen9864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,8 kb van de 125,8 kb van het gen; 2.334 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van NR3C1

6

posities in NR3C1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 125,8 kb van NR3C1, inclusief intronen, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan NR3C1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NR3C1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NR3C1-gen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nr3c1

Vancouver

Dante Labs. NR3C1-gen: nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nr3c1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen