Gen
EDAR
ectodysplasin A receptor
- HGNC 2895(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135960(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10913(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q13
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 108.894.471–108.989.220 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 94,8 kb
- Eiwit
- 448 aminozuren
- Ook bekend als
- ED5, EDA3, ED1R, EDA1R
- Eerdere symbolen
- ED3, DL
- MANE Select-transcript
- ENST00000258443.7NM_022336.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EDAR en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ektodermale Dysplasieën
- Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie
Een genetische aandoening in de ontwikkeling van het ectoderm, gekenmerkt door misvorming van ectodermale structuren zoals de huid, het haar, de tanden en de zweetklieren. Het omvat drie klinisch vrijwel niet te onderscheiden subtypen met als belangrijkste symptoom verminderd zweten: het syndroom van Christ-Siemens-Touraine (CST, X-gebonden), autosomaal recessieve (AR) en autosomaal dominante (AD) HED, evenals een vierde zeldzaam subtype met immuundeficiëntie als belangrijkste symptoom (HED met immuundeficiëntie).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van EDAR
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 94,8 kb van het gen; 1.347 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EDAR leest
69
posities in EDAR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 94,8 kb van EDAR, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EDAR
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EDAR kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EDAR-gen: ectodysplasin A receptor. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/edar
Dante Labs. EDAR-gen: ectodysplasin A receptor [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/edar
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken