Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

C1R

complement C1r

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p13.31
Coördinaten
Chromosoom 12: 7.080.219–7.092.445 (GRCh38)
Exons
11 exons over 12,2 kb
Eiwit
705 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000647956.2NM_001733.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

Opbouw van C1R

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar C1R zich bevindt. C1R en 37 genen in de buurt op chromosoom 12, van 6.586.332 tot 7.586.331.Chromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb: 6.556.886–6.607.367, omgekeerde-strengCHD4: 6.570.081–6.614.982, omgekeerde-strengCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, omgekeerde-strengLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, omgekeerde-strengACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, omgekeerde-strengING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, omgekeerde-strengZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, omgekeerde-strengPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, voorwaartse-strengCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, omgekeerde-strengMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, voorwaartse-strengPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, voorwaartse-strengLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, voorwaartse-strengCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, voorwaartse-strengP3H3: 6.828.220–6.839.867, voorwaartse-strengGNB3: 6.839.954–6.847.393, voorwaartse-strengCDCA3: 6.844.723–6.852.353, omgekeerde-strengUSP5: 6.852.098–6.866.632, voorwaartse-strengUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, voorwaartse-strengTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, omgekeerde-strengSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, voorwaartse-strengLRRC23ENO2: 6.913.745–6.923.970, voorwaartse-strengENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, voorwaartse-strengATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, voorwaartse-strengRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, voorwaartse-strengPTPN6: 6.946.417–6.961.316, voorwaartse-strengPHB2: 6.965.327–6.970.841, omgekeerde-strengEMG1: 6.970.765–6.979.939, voorwaartse-strengEMG1: 6.970.921–6.997.428, voorwaartse-strengLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, omgekeerde-strengLPCAT3C1S: 6.988.259–7.071.281, voorwaartse-strengC1SC1R: 7.080.219–7.092.445, omgekeerde-strengC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, omgekeerde-strengC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, omgekeerde-strengRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, voorwaartse-strengCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, voorwaartse-strengPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, voorwaartse-strengACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, omgekeerde-strengCD163L1CD163: 7.469.417–7.503.911, omgekeerde-strengCD163Diagram van C1R: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 7.080.219–7.081.301, 1.083 basenExon 10: 7.082.032–7.082.106, 75 basenExon 9: 7.085.861–7.086.016, 156 basenExon 8: 7.086.379–7.086.457, 79 basenExon 7: 7.088.610–7.088.731, 122 basenExon 6: 7.088.839–7.088.986, 148 basenExon 5: 7.089.293–7.089.489, 197 basenExon 4: 7.089.587–7.089.733, 147 basenExon 3: 7.090.056–7.090.248, 193 basenExon 2: 7.091.452–7.091.680, 229 basenExon 1: 7.092.387–7.092.445, 59 basen11109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 12,2 kb van het gen; 2.118 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest C1R leest

16

posities in C1R waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 12,2 kb van C1R, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). C1R-gen: complement C1r. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/c1r

Vancouver

Dante Labs. C1R-gen: complement C1r [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/c1r

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen