Gen

EDA

ectodysplasin A

Cytogenetische locatie: Xq13.1
Coördinaten: Chromosoom X: 69.616.113–70.039.472 (GRCh38)
Exons: 8 exons over 423,4 kb
Eiwit: 391 aminozuren
Ook bekend als: EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Eerdere symbolen: ED1, EDA2, ODT1
MANE Select-transcript: ENST00000374552.9NM_001399.5
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees EDA en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Ektodermale Dysplasieën
- Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie
  Een genetische aandoening in de ontwikkeling van het ectoderm, gekenmerkt door misvorming van ectodermale structuren zoals de huid, het haar, de tanden en de zweetklieren. Het omvat drie klinisch vrijwel niet te onderscheiden subtypen met als belangrijkste symptoom verminderd zweten: het syndroom van Christ-Siemens-Touraine (CST, X-gebonden), autosomaal recessieve (AR) en autosomaal dominante (AD) HED, evenals een vierde zeldzaam subtype met immuundeficiëntie als belangrijkste symptoom (HED met immuundeficiëntie).
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Hypodontie en Anodontie
- Tandagenesie (Hypodontie)
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van EDA

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,2 kb van de 423,4 kb van het gen; 1.176 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EDA leest

205

posities in EDA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 423,4 kb van EDA, inclusief introns, en niet alleen de 5,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan EDA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EDA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of head or neck

Toon 44 kenmerken meer

Abnormality of the integument

Toon 4 kenmerken meer

Laboratory abnormality

Abnormality of the breast

Abnormality of the voice

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EDA-gen: ectodysplasin A. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. EDA-gen: ectodysplasin A [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eda

Eén test. Een leven lang antwoorden.