C1S

Gecureerde rapporten over dit gen

• Erfelijke tekorten aan complementfactoren en properdine

  • Tekort aan complement in de vroege klassieke route (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomaal recessief

    Tekorten aan de vroege componenten van de klassieke complementroute, die samenhangen met lupusachtige auto-immuunziekte en sommige bacteriële infecties.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de diagnose helpt auto-immuunziekte vroeg te herkennen en de juiste vaccinaties tijdig te geven.

• Ehlers-Danlos-syndroom

  • • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Immuundeficiëntieziekte

    Een van 170 genen die hiermee verband houden

    Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van C1S

Exonen vormen 2,7 kb van de 10,3 kb van het gen; 2.067 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest C1S leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• C1QAcomplement C1q A chainDeelt 3 aandoeningen
• C1QBcomplement C1q B chainDeelt 3 aandoeningen
• C1QCcomplement C1q C chainDeelt 3 aandoeningen
• C2complement C2Deelt 3 aandoeningen
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Deelt 3 aandoeningen
• C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Deelt 3 aandoeningen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 2 aandoeningen
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 2 aandoeningen
• BLNKB cell linkerDeelt 2 aandoeningen
• BTKBruton tyrosine kinaseDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan C1S

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die C1S kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren