Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.12
Coördinaten
Chromosoom 1: 21.678.298–21.783.149 (GRCh38)
Exons
27 exons over 104,9 kb
Eiwit
1.035 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Eerdere symbolen
USP31
MANE Select-transcript
ENST00000308271.14NM_032236.8
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Gehoorverlies en doofheid

    • Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant

      Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

      Een van 97 genen die hiermee verband houden

      Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van USP48

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar USP48 zich bevindt. USP48 en 12 genen in de buurt op chromosoom 1, van 21.230.724 tot 22.230.723.Chromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21.217.247–21.345.912, omgekeerde-strengECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, voorwaartse-strengNBPF3ALPL: 21.508.813–21.579.441, voorwaartse-strengALPL: 21.547.404–21.554.002, voorwaartse-strengRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, omgekeerde-strengRAP1GAPUSP48: 21.678.298–21.783.149, omgekeerde-strengUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, voorwaartse-strengLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, omgekeerde-strengHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, voorwaartse-strengCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, voorwaartse-strengCELA3A: 22.025.142–22.092.943, voorwaartse-strengCDC42: 22.052.627–22.101.360, voorwaartse-strengCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, omgekeerde-strengWNT4Diagram van USP48: 27 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 1Exon 27: 21.678.298–21.679.439, 1.142 basenExon 26: 21.680.808–21.680.834, 27 basenExon 25: 21.687.191–21.687.239, 49 basenExon 24: 21.689.974–21.690.099, 126 basenExon 23: 21.695.066–21.695.221, 156 basenExon 22: 21.701.498–21.701.602, 105 basenExon 21: 21.703.512–21.703.618, 107 basenExon 20: 21.704.262–21.704.392, 131 basenExon 19: 21.705.727–21.705.837, 111 basenExon 18: 21.706.126–21.706.187, 62 basenExon 17: 21.706.467–21.706.589, 123 basenExon 16: 21.706.744–21.706.868, 125 basenExon 15: 21.715.389–21.715.457, 69 basenExon 14: 21.721.036–21.721.166, 131 basenExon 13: 21.721.650–21.721.764, 115 basenExon 12: 21.723.898–21.724.095, 198 basenExon 11: 21.728.570–21.728.719, 150 basenExon 10: 21.729.704–21.729.832, 129 basenExon 9: 21.736.446–21.736.625, 180 basenExon 8: 21.747.067–21.747.149, 83 basenExon 7: 21.748.138–21.748.271, 134 basenExon 6: 21.751.507–21.751.615, 109 basenExon 5: 21.752.527–21.752.651, 125 basenExon 4: 21.752.992–21.753.119, 128 basenExon 3: 21.756.546–21.756.702, 157 basenExon 2: 21.757.663–21.757.783, 121 basenExon 1: 21.782.824–21.783.149, 326 basen2725201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 104,9 kb van het gen; 3.108 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). USP48-gen: ubiquitin specific peptidase 48. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. USP48-gen: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/usp48

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen