Gen
USP8
ubiquitin specific peptidase 8
- HGNC 12631↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000138592↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9101↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 50.424.405–50.514.421 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 90 kb
- Eiwit
- 1.118 aminozuren
- Ook bekend als
- HumORF8, KIAA0055, UBPY, SPG59
- MANE Select-transcript
- ENST00000307179.9NM_005154.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees USP8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest USP8 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van USP8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 18,9 kb van de 90 kb van het gen; 3.357 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan USP8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die USP8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the integument
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor wound healing
- Stretch marks
- Thin skin
- Flushing
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). USP8-gen: ubiquitin specific peptidase 8. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/usp8
Dante Labs. USP8-gen: ubiquitin specific peptidase 8 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/usp8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken