Gen
EDARADD
EDAR associated via death domain
- HGNC 14341(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000186197(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 128178(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q42.3-q43
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 236.394.286–236.484.930 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 90,6 kb
- Eiwit
- 215 aminozuren
- Ook bekend als
- CR
- MANE Select-transcript
- ENST00000334232.9NM_145861.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EDARADD en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ektodermale Dysplasieën
- Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie
Een genetische aandoening in de ontwikkeling van het ectoderm, gekenmerkt door misvorming van ectodermale structuren zoals de huid, het haar, de tanden en de zweetklieren. Het omvat drie klinisch vrijwel niet te onderscheiden subtypen met als belangrijkste symptoom verminderd zweten: het syndroom van Christ-Siemens-Touraine (CST, X-gebonden), autosomaal recessieve (AR) en autosomaal dominante (AD) HED, evenals een vierde zeldzaam subtype met immuundeficiëntie als belangrijkste symptoom (HED met immuundeficiëntie).
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van EDARADD
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,1 kb van de 90,6 kb van het gen; 648 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest EDARADD leest
10
posities in EDARADD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 90,6 kb van EDARADD, inclusief introns, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan EDARADD
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EDARADD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cone shaped tooth
- Dark circles around the eyes
- Decreased salivary flow
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
Toon 37 kenmerken meer
- Failure of development of more than six teeth
- Nasal inflammation
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Wrinkles around the eyes
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Chewing difficulties
- Decreased size of teeth
- Early loss of baby teeth
- Absence of premolar
- Absence of six year molar
- Absence of upper lateral incisor
- Absent central incisor
- Bad bite
- Decreased length of dental roots
- Delayed eruption of permanent teeth
- Delayed eruption of teeth
- Widely spaced teeth
- Abnormality of canine
- Abnormality of shape of baby molar
- Absence of lower premolar
- Cleft of the mouth
- Flat nose
- Full lips
- Outward turned lips
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Prominent forehead
- Short face
- Taurodontia
- Thin dental enamel
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Failure of development of all teeth
- Frontal bossing
- Limited hair on end of eyebrow
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EDARADD-gen: EDAR associated via death domain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/edaradd
Dante Labs. EDARADD-gen: EDAR associated via death domain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/edaradd
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken