Gen
PROS1
protein S
- HGNC 9456(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000184500(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5627(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q11.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 93.873.051–93.973.896 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 100,8 kb
- Eiwit
- 676 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Eerdere symbolen
- PROS
- MANE Select-transcript
- ENST00000394236.9NM_000313.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PROS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Trombofilie
- Eiwit S-tekortAutosomaal dominant
Een erfelijk tekort aan het natuurlijke anticoagulerende eiwit eiwit S, veroorzaakt door veranderingen in PROS1, dat het risico op bloedstolsels in de aderen verhoogt.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u hiervan op de hoogte bent, kan dat helpen bij beslissingen over het voorkomen van bloedstolsels rond operaties, zwangerschap en medicijnen die oestrogeen bevatten.
- Aangeboren trombofilie
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Antistolling (duur afhankelijk van het genotype); vermijd anticonceptie met oestrogeen; LMWH ter preventie tijdens de zwangerschap; verlengde antistolling na een operatie; levenslange antistolling bij samengestelde of hoogrisicogenotypen
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PROS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,4 kb van de 100,8 kb van het gen; 2.031 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PROS1 leest
117
posities in PROS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
111 daarvan (95%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (40 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (111 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 100,8 kb van PROS1, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PROS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PROS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PROS1-gen: protein S. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pros1
Dante Labs. PROS1-gen: protein S [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pros1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken