Gen
ALG11
ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase
- HGNC 32456(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000253710(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 440138(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q14.3
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 52.012.398–52.033.600 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons over 21,2 kb
- Eiwit
- 492 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0266, CDG1P
- MANE Select-transcript
- ENST00000521508.2NM_001004127.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ALG11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale glycosylatiestoornissen
- Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)
Een van 98 genen die hiermee verband houden
Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ALG11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,5 kb van de 21,2 kb van het gen; 1.479 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ALG11 leest
10
posities in ALG11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 21,2 kb van ALG11, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ALG11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALG11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Opisthotonus
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormality of adipose tissue
- Abnormally shaped skeletal
- Low muscle tone in trunk
- Scoliosis
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ALG11-gen: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alg11
Dante Labs. ALG11-gen: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alg11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken