Gen
PLAA
phospholipase A2 activating protein
- HGNC 9043(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137055(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9373(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 26.903.372–26.947.242 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 43,9 kb
- Eiwit
- 795 aminozuren
- Ook bekend als
- PLAP, PLA2P, FLJ11281, FLJ12699, DOA1
- MANE Select-transcript
- ENST00000397292.8NM_001031689.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PLAA en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PLAA nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PLAA
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,7 kb van de 43,9 kb van het gen; 2.388 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PLAA leest
6
posities in PLAA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 43,9 kb van PLAA, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PLAA
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLAA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Cognitive impairment
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Toon 22 kenmerken meer
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Periventricular cysts
- Progressive leukoencephalopathy
- Wide cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Bulbar signs
- Cerebellar cortical atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Excessive sweating of palms and soles
- Edema of the dorsum of feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Finger joint hyperextensibility
- Increased muscle tone of arm or leg
- Long fingers
- Rocker bottom foot
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Contractures of the large joints
- Hunched back
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Small joint hypermobility
- Progressive spastic quadriplegia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PLAA-gen: phospholipase A2 activating protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plaa
Dante Labs. PLAA-gen: phospholipase A2 activating protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plaa
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken