Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.31
Coördinaten
Chromosoom 10: 100.912.963–100.965.134 (GRCh38)
Exons
20 exons over 52,2 kb
Eiwit
1.173 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Eerdere symbolen
C10orf6, FAM178A
MANE Select-transcript
ENST00000238961.9NM_018121.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Mosaïek variegerende aneuploïdie-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Mosaïeke winst en verlies van hele chromosomen, met groeiachterstand, microcefalie en een verhoogd risico op rhabdomyosarcoom, Wilms-tumor en leukemie.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Controle op kinderkanker voor getroffen kinderen; dragers hebben naar verwachting geen gezondheidseffecten.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLF2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 10, met een haakje waar SLF2 zich bevindt. SLF2 en 16 genen in de buurt op chromosoom 10, van 100.439.049 tot 101.439.048.Chromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100.463.009–100.483.744, voorwaartse-strengWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, omgekeerde-strengSEC31B: 100.505.628–100.529.881, omgekeerde-strengNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, omgekeerde-strengNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, voorwaartse-strengHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, voorwaartse-strengPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, voorwaartse-strengSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, omgekeerde-strengMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, voorwaartse-strengSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, voorwaartse-strengTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, voorwaartse-strengLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, omgekeerde-strengSFXN3: 101.031.229–101.041.244, voorwaartse-strengSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, voorwaartse-strengKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, voorwaartse-strengTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, omgekeerde-strengLBX1BTRC: 101.354.030–101.557.324, voorwaartse-strengBTRCDiagram van SLF2: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 10Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 100.912.963–100.913.250, 288 basenExon 2: 100.915.999–100.916.042, 44 basenExon 3: 100.916.570–100.917.300, 731 basenExon 4: 100.918.384–100.918.441, 58 basenExon 5: 100.923.975–100.924.972, 998 basenExon 6: 100.925.949–100.926.019, 71 basenExon 7: 100.929.317–100.929.439, 123 basenExon 8: 100.929.830–100.929.997, 168 basenExon 9: 100.930.976–100.931.078, 103 basenExon 10: 100.937.402–100.937.477, 76 basenExon 11: 100.938.595–100.938.736, 142 basenExon 12: 100.944.026–100.944.128, 103 basenExon 13: 100.945.330–100.945.506, 177 basenExon 14: 100.947.039–100.947.136, 98 basenExon 15: 100.947.760–100.947.847, 88 basenExon 16: 100.950.076–100.950.207, 132 basenExon 17: 100.950.676–100.950.753, 78 basenExon 18: 100.956.451–100.956.537, 87 basenExon 19: 100.959.428–100.959.496, 69 basenExon 20: 100.961.877–100.965.134, 3.258 basen124681012141618205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,9 kb van de 52,2 kb van het gen; 3.522 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLF2 leest

3

posities in SLF2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 52,2 kb van SLF2, inclusief introns, en niet alleen de 6,9 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLF2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLF2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLF2-gen: SMC5/6 complex localization factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. SLF2-gen: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slf2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen