AtlasGen
IL21R
interleukin 21 receptor
- HGNC 6006↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000103522↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 50615↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 27.402.174–27.452.042 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 49,9 kb
- Eiwit
- 538 aminozuren
- Ook bekend als
- CD360
- MANE Select-transcript
- ENST00000337929.8NM_181078.3
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/il21r.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees IL21R en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Opbouw van IL21R
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,8 kb van de 49,9 kb van het gen; 1.617 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing IL21R
6Makkelijk
Hoe moeilijk IL21R is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Bijna alle exonen van IL21R liggen op plaatsen waar korte reads schoon in kaart worden gebracht.
Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van IL21R in elk soort moeilijke regio
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek kunnen worden geplaatst, zodat een call daar mogelijk ontbreekt of fout is. Gewicht 100%.0%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, bij 90% identiteit of meer. Gewicht 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewicht 60%.0%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen uitlijnen. Gewicht 50%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die mogelijk niet volledig worden overspannen. Gewicht 30%.5%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die de bibliotheekbereiding dun dekt. Gewicht 20%.20%
Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekendElke balk is het aandeel van de exonbasen van IL21R in dat soort moeilijke regio. Elk soort kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra soort voegt steeds minder toe: 0 als geen enkele base in een regio ligt, 100 als elke base op een plek ligt waar reads niet uniek kunnen worden geplaatst.
9
posities in IL21R waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 49,9 kb van IL21R, inclusief intronen, en niet alleen de 4,8 kb aan exonen.
ClinVar pathogenic variants (9)
The IL21R variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogeen 4
- Waarschijnlijk pathogeen 5
| Variant | Conditions | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_181078.3(IL21R):c.27dup (p.Leu10fs) (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_181078.3(IL21R):c.468T>A (p.Tyr156Ter) (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_181078.3(IL21R):c.503_507+3del (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_181078.3(IL21R):c.842dup (p.Tyr281Ter) (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_181078.3(IL21R):c.352+1G>C (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_181078.3(IL21R):c.507+1G>A (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_181078.3(IL21R):c.637del (p.Thr213fs) (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_181078.3(IL21R):c.686-2A>G (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
| NM_181078.3(IL21R):c.946del (p.Val316fs) (opens in a new tab) | cryptosporidiosis-chronic cholangitis-liver disease syndrome | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ADAadenosine deaminaseDeelt 1 aandoening
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 1 aandoening
- AK2adenylate kinase 2Deelt 1 aandoening
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeelt 1 aandoening
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Deelt 1 aandoening
- ATMATM serine/threonine kinaseDeelt 1 aandoening
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 1 aandoening
- B2Mbeta-2-microglobulinDeelt 1 aandoening
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Deelt 1 aandoening
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 1 aandoening
- BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 1 aandoening
- BLNKB cell linkerDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan IL21R
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die IL21R kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). IL21R-gen: interleukin 21 receptor. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/il21r
Dante Labs. IL21R-gen: interleukin 21 receptor [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/il21r
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken