Gen
SLC34A2
solute carrier family 34 member 2
- HGNC 11020↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000157765↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10568↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p15.2
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 25.655.851–25.678.748 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 22,9 kb
- Eiwit
- 690 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
- MANE Select-transcript
- ENST00000382051.8NM_006424.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees SLC34A2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Pulmonaire alveolaire microlithiasis
- Autosomaal recessief
Geleidelijke ophoping van microscopisch kleine calciumfosfaatafzettingen in de alveoli, veroorzaakt door het ontbreken van de SLC34A2-fosfaattransporter. Dit kan jarenlang geen klachten geven voordat de longfunctie afneemt.
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Wetenschap hierover kan helpen bij een vroegere diagnose, regelmatige controle van de longfunctie en, voor draagsters en dragers, informatie bij het plannen van een gezin.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SLC34A2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,1 kb van de 22,9 kb van het gen; 2.073 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC34A2 leest
7
posities in SLC34A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 22,9 kb van SLC34A2, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC34A2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC34A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Dry cough
- Oxygen desaturation on exertion
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Collapsed lung
- Coughing up blood
- Exertional breathlessness
- Increased respiratory rate or depth of breathing
Toon 12 kenmerken meer
- Interlobular septal thickening
- Low blood oxygen level
- Lung infiltrates
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pleural thickening
- Respiratory function loss
- Subpleural interstitial thickening
- Ground-glass opacification
- Pulmonary scarring
- Respiratory failure
- Respiratory tract infection
- Progressive pulmonary function impairment
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC34A2-gen: solute carrier family 34 member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc34a2
Dante Labs. SLC34A2-gen: solute carrier family 34 member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc34a2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken