Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q32.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 190.969.149–191.014.171 (GRCh38)
Exons
25 exons over 45 kb
Eiwit
750 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
STAT91, ISGF-3
MANE Select-transcript
ENST00000361099.8NM_007315.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Autoimmuunziekte

    • Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Chronische mucocutane candidiasis

    • Aanhoudende of terugkerende Candida-infecties van de huid, nagels en slijmvliezen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F en TRAF3IP2.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de oorzaak helpt bij het bepalen van een langdurige antischimmelbehandeling en, bij STAT1-gain-of-function, bij het volgen op auto-immuniteit en aneurysma's en bij de overweging van gerichte JAK-remmertherapie.

  • Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte (MSMD)

    • Volledig STAT1-tekortAutosomaal recessief

      Ernstige mycobacteriële infecties en levensbedreigende virale infecties veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van STAT1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Meestal is een stamceltransplantatie nodig.

    • Mendeliaanse vatbaarheid voor mycobacteriële ziekte

      Erfelijke defecten in de IL-12/interferon-gamma-route, veroorzaakt door genen zoals IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 en RORC.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Getroffen personen en risicovolle familieleden moeten BCG en andere levende vaccins vermijden. Infecties vragen om langdurige behandeling en sommige vormen reageren op interferon-gamma.

  • Ziekte door gain-of-function van STAT1 en STAT3

    • Ziekte door STAT1 gain-of-function met autoimmuniteitAutosomaal dominant

      Enteropathie, endocriene autoimmuniteit, bacteriële en schimmelinfecties en kleine gestalte, veroorzaakt door een activerende STAT1-variant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      JAK-remmers kunnen de symptomen onder controle houden, en controle op aneurysma's en infecties wordt aanbevolen.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van STAT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar STAT1 zich bevindt. STAT1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 2, van 190.491.660 tot 191.491.659.Chromosoom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190.407.896–190.509.205, voorwaartse-strengMFSD6NEMP2: 190.434.216–190.534.787, omgekeerde-strengNEMP2NAB1: 190.646.746–190.695.528, voorwaartse-strengNAB1GLS: 190.880.322–190.965.552, voorwaartse-strengGLSSTAT1: 190.969.149–191.014.171, omgekeerde-strengSTAT1STAT4: 191.029.570–191.178.435, omgekeerde-strengSTAT4MYO1B: 191.245.064–191.425.820, voorwaartse-strengMYO1BDiagram van STAT1: 25 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 190.969.149–190.970.717, 1.569 basenExon 24: 190.974.830–190.974.932, 103 basenExon 23: 190.975.812–190.975.887, 76 basenExon 22: 190.976.840–190.977.025, 186 basenExon 21: 190.978.856–190.979.001, 146 basenExon 20: 190.979.772–190.979.866, 95 basenExon 19: 190.980.620–190.980.669, 50 basenExon 18: 190.982.383–190.982.518, 136 basenExon 17: 190.983.642–190.983.740, 99 basenExon 16: 190.984.310–190.984.393, 84 basenExon 15: 190.985.619–190.985.660, 42 basenExon 14: 190.986.854–190.986.947, 94 basenExon 13: 190.987.039–190.987.068, 30 basenExon 12: 190.989.615–190.989.674, 60 basenExon 11: 190.991.228–190.991.320, 93 basenExon 10: 190.995.061–190.995.219, 159 basenExon 9: 190.997.856–190.998.007, 152 basenExon 8: 190.998.217–190.998.308, 92 basenExon 7: 190.999.626–190.999.704, 79 basenExon 6: 191.001.074–191.001.163, 90 basenExon 5: 191.007.563–191.007.661, 99 basenExon 4: 191.008.963–191.009.107, 145 basenExon 3: 191.009.876–191.010.004, 129 basenExon 2: 191.013.525–191.013.678, 154 basenExon 1: 191.014.018–191.014.171, 154 basen25201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,1 kb van de 45 kb van het gen; 2.253 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STAT1 leest

66

posities in STAT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 45 kb van STAT1, inclusief introns, en niet alleen de 4,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STAT1-gen: signal transducer and activator of transcription 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stat1

Vancouver

Dante Labs. STAT1-gen: signal transducer and activator of transcription 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stat1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen