Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6p12.1
Coördinaten
Chromosoom 6: 53.497.341–53.545.101 (GRCh38)
Exons
16 exons over 47,8 kb
Eiwit
637 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
GCS
Eerdere symbolen
GLCLC, GLCL
MANE Select-transcript
ENST00000650454.1NM_001498.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Pyruvate-kinasedeficiëntie en andere enzymstoornissen van rode bloedcellen

    • Gamma-glutamylcysteïnesynthetasedeficiëntieAutosomaal recessief

      Een zeldzame recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in GCLC, waardoor glutathion in rode bloedcellen daalt, met hemolytische anemie en soms neurologische problemen als gevolg.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Weten dat u dit heeft, helpt u geneesmiddelen die hemolyse kunnen uitlokken te vermijden.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van GCLC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar GCLC zich bevindt. GCLC en 9 genen in de buurt op chromosoom 6, van 53.021.221 tot 54.021.220.Chromosoom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53.001.279–53.061.896, omgekeerde-strengCILK1: 53.041.266–53.041.385, omgekeerde-strengFBXO9: 53.051.991–53.101.045, voorwaartse-strengFBXO9: 53.065.602–53.065.673, voorwaartse-strengGCM1: 53.126.961–53.148.841, omgekeerde-strengGCM1ELOVL5: 53.260.285–53.349.179, omgekeerde-strengELOVL5GCLC: 53.497.341–53.545.101, omgekeerde-strengGCLCKLHL31: 53.647.916–53.665.868, omgekeerde-strengKLHL31LRRC1: 53.793.768–53.924.734, voorwaartse-strengLRRC1MLIP: 53.929.982–54.267.788, voorwaartse-strengMLIPDiagram van GCLC: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 16: 53.497.341–53.498.967, 1.627 basenExon 15: 53.500.045–53.500.165, 121 basenExon 14: 53.500.247–53.500.350, 104 basenExon 13: 53.500.432–53.500.513, 82 basenExon 12: 53.505.392–53.505.496, 105 basenExon 11: 53.505.803–53.505.895, 93 basenExon 10: 53.506.913–53.507.025, 113 basenExon 9: 53.507.480–53.507.618, 139 basenExon 8: 53.508.595–53.508.711, 117 basenExon 7: 53.509.176–53.509.250, 75 basenExon 6: 53.514.204–53.514.337, 134 basenExon 5: 53.514.439–53.514.497, 59 basenExon 4: 53.516.109–53.516.222, 114 basenExon 3: 53.520.778–53.520.960, 183 basenExon 2: 53.522.415–53.522.527, 113 basenExon 1: 53.544.496–53.545.101, 606 basen16141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,8 kb van de 47,8 kb van het gen; 1.914 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GCLC-gen: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. GCLC-gen: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gclc

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen