Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STX3

syntaxin 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q12.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 59.755.376–59.805.878 (GRCh38)
Exons
11 exons over 50,5 kb
Eiwit
289 aminozuren
Eerdere symbolen
STX3A
MANE Select-transcript
ENST00000337979.9NM_004177.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren diarree en enteropathieën

    • Aangeboren diarree

      Erfelijke aandoeningen, waaronder aangeboren chloridediarree (SLC26A3), microvillus-inclusieziekte (MYO5B), tufting-enteropathie (EPCAM) en aangeboren natriumdiarree (SPINT2, SLC9A3), die chronische diarree veroorzaken vanaf de vroege zuigelingenleeftijd.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een specifieke diagnose stuurt de behandeling, zoals vervanging van elektrolyten bij chloridediarree, of vroegtijdige planning van parenterale voeding of darmtransplantatie bij microvillus-inclusieziekte en tufting-enteropathie.

Opbouw van STX3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar STX3 zich bevindt. STX3 en 23 genen in de buurt op chromosoom 11, van 59.280.627 tot 60.280.626.Chromosoom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, voorwaartse-strengOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, omgekeerde-strengOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, voorwaartse-strengOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, voorwaartse-strengOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, voorwaartse-strengOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, voorwaartse-strengOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, voorwaartse-strengOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, omgekeerde-strengOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, omgekeerde-strengPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, omgekeerde-strengOR10V1STX3: 59.755.376–59.805.878, voorwaartse-strengSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, omgekeerde-strengMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, omgekeerde-strengCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, omgekeerde-strengTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, voorwaartse-strengOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, voorwaartse-strengOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, voorwaartse-strengOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, voorwaartse-strengOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, voorwaartse-strengOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, voorwaartse-strengMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, voorwaartse-strengMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, omgekeerde-strengMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, voorwaartse-strengMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, omgekeerde-strengMS4A4EDiagram van STX3: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 11Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 59.755.376–59.755.635, 260 basenExon 2: 59.773.211–59.773.294, 84 basenExon 3: 59.787.037–59.787.136, 100 basenExon 4: 59.788.873–59.788.947, 75 basenExon 5: 59.790.519–59.790.586, 68 basenExon 6: 59.792.107–59.792.215, 109 basenExon 7: 59.793.099–59.793.172, 74 basenExon 8: 59.793.380–59.793.514, 135 basenExon 9: 59.795.372–59.795.482, 111 basenExon 10: 59.797.283–59.797.396, 114 basenExon 11: 59.800.855–59.805.878, 5.024 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,2 kb van de 50,5 kb van het gen; 870 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STX3 leest

1

positie in STX3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 50,5 kb van STX3, inclusief introns, en niet alleen de 6,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STX3-gen: syntaxin 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. STX3-gen: syntaxin 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stx3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen