Gen
DRC1
dynein regulatory complex subunit 1
- HGNC 24245(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000157856(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 92749(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 26.401.920–26.456.711 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 54,8 kb
- Eiwit
- 740 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- MGC16372, FLJ32660, CILD21
- Eerdere symbolen
- C2orf39, CCDC164
- MANE Select-transcript
- ENST00000288710.7NM_145038.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DRC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire ciliaire dyskinesie
- Autosomaal recessief
Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening die vooral de luchtwegen treft en wordt gekenmerkt door chronische ziekte van de bovenste en onderste luchtwegen. Bij ongeveer de helft van de patiënten met PCD is er sprake van een afwijking in de ligging van de organen (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van DRC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,5 kb van de 54,8 kb van het gen; 2.223 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DRC1 leest
35
posities in DRC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 54,8 kb van DRC1, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DRC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DRC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm flagella
- Coiled sperm flagella
- Low sperm count
- Male infertility
- Reduced progressive sperm motility
- Short sperm flagella
- Abnormal sperm motility
- Abnormality of the genitourinary system
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DRC1-gen: dynein regulatory complex subunit 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/drc1
Dante Labs. DRC1-gen: dynein regulatory complex subunit 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/drc1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken