Gen
DOCK8
dedicator of cytokinesis 8
- HGNC 19191↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000107099↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 81704↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9p24.3
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 214.865–465.255 (GRCh38)
- Exons
- 48 exons over 250,4 kb
- Eiwit
- 2.099 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
- MANE Select-transcript
- ENST00000432829.7NM_203447.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees DOCK8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Hyper-IgE-syndroom
Een aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogd IgE in het serum, dermatitis en luchtweginfecties.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Bredere groeperingen
Overige aangeboren immuunstoornissen
- Aangeboren immuundeficiëntie
Een van 114 genen die hiermee verband houden
Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Immuundeficiëntieziekte
Een van 170 genen die hiermee verband houden
Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD
Opbouw van DOCK8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,4 kb van de 250,4 kb van het gen; 6.300 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DOCK8 leest
98
posities in DOCK8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 250,4 kb van DOCK8, inclusief introns, en niet alleen de 7,4 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- IL6Rinterleukin 6 receptorDeelt 3 aandoeningen
- IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerDeelt 3 aandoeningen
- SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Deelt 3 aandoeningen
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deelt 3 aandoeningen
- STAT6signal transducer and activator of transcription 6Deelt 3 aandoeningen
- ZNF341zinc finger protein 341Deelt 3 aandoeningen
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeelt 2 aandoeningen
- BCL11BBCL11 transcription factor BDeelt 2 aandoeningen
- BLNKB cell linkerDeelt 2 aandoeningen
- BTKBruton tyrosine kinaseDeelt 2 aandoeningen
Kenmerken gekoppeld aan DOCK8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DOCK8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the immune system
- Baby eczema
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Asthma
- Eczema
- Food allergy
- Pneumonia
- Recurrent bacterial skin infections
Toon 15 kenmerken meer
- Recurrent Candida infection
- Recurrent respiratory infections
- Skin abscess
- Unusual fungal nail infection
- Disseminated molluscum contagiosum
- Recurrent pneumonia
- Unusual molluscum contagiosum
- Anaphylaxis
- Autoimmunity
- Bone infection
- Drug allergy
- Infection in blood stream
- Severe viral infection
- Recurrent fungal infections
- Recurrent sinus and lung infections
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DOCK8-gen: dedicator of cytokinesis 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dock8
Dante Labs. DOCK8-gen: dedicator of cytokinesis 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dock8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken