Gen
NEK10
NIMA related kinase 10
- HGNC 18592↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163491↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 152110↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 27.106.484–27.369.383 (GRCh38)
- Exons
- 36 exons over 262,9 kb
- Eiwit
- 1.115 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ32685
- MANE Select-transcript
- ENST00000691995.1NM_001394966.1
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nek10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees NEK10 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire ciliaire dyskinesie
- Autosomaal recessief
Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening die vooral de luchtwegen treft en wordt gekenmerkt door chronische ziekte van de bovenste en onderste luchtwegen. Bij ongeveer de helft van de patiënten met PCD is er sprake van een afwijking in de ligging van de organen (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van NEK10
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,3 kb van de 262,9 kb van het gen; 3.348 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van NEK10
9
posities in NEK10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 262,9 kb van NEK10, inclusief intronen, en niet alleen de 8,3 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitDeelt 1 aandoening
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitDeelt 1 aandoening
- CCNOcyclin ODeelt 1 aandoening
- CENPFcentromere protein FDeelt 1 aandoening
- CFAP20DCCFAP20 domain containingDeelt 1 aandoening
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Deelt 1 aandoening
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Deelt 1 aandoening
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Deelt 1 aandoening
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Deelt 1 aandoening
- CLXNcalaxinDeelt 1 aandoening
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Deelt 1 aandoening
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan NEK10
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NEK10 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NEK10-gen: NIMA related kinase 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nek10
Dante Labs. NEK10-gen: NIMA related kinase 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nek10
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken