Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SFTPC

surfactant protein C

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p21.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 22.161.798–22.164.479 (GRCh38)
Exons
6 exons over 2,7 kb
Eiwit
191 aminozuren
Ook bekend als
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Eerdere symbolen
SFTP2
MANE Select-transcript
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Stoornis in het surfactantmetabolisme

    • Erfelijke alveolaire proteïnose en surfactantdysfunctie

      Erfelijke stoornissen in de aanmaak of afvoer van surfactant, waaronder die veroorzaakt door SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB en MARS1. Ze variëren van fatale ademhalingsproblemen bij pasgeborenen tot interstitiële longziekte bij kinderen en volwassenen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Wanneer u dit weet, kan dat helpen om sneller een diagnose te stellen, u gerichter te laten behandelen door een longspecialist, en waar nodig een totale longlavage of transplantatie te overwegen. Het kan u ook informatie geven voor het plannen van een gezin.

Opbouw van SFTPC

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 8, met een haakje waar SFTPC zich bevindt. SFTPC en 24 genen in de buurt op chromosoom 8, van 21.663.139 tot 22.663.138.Chromosoom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21.690.398–21.812.370, omgekeerde-strengGFRA2DOK2: 21.907.461–21.913.960, omgekeerde-strengDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, voorwaartse-strengXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, voorwaartse-strengNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, voorwaartse-strengFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, voorwaartse-strengDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, voorwaartse-strengFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, omgekeerde-strengHR: 22.114.042–22.133.393, omgekeerde-strengHRURF: 22.130.458–22.131.010, omgekeerde-strengHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, omgekeerde-strengREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, omgekeerde-strengLGI3SFTPC: 22.161.798–22.164.479, voorwaartse-strengSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, voorwaartse-strengBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, omgekeerde-strengPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, voorwaartse-strengPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, voorwaartse-strengPIWIL2SLC39A14: 22.366.727–22.434.129, voorwaartse-strengSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, voorwaartse-strengPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, voorwaartse-strengSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, voorwaartse-strengPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, voorwaartse-strengC8orf58: 22.599.588–22.604.271, voorwaartse-strengC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, voorwaartse-strengBIN3: 22.610.290–22.669.148, omgekeerde-strengDiagram van SFTPC: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 8Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 22.161.798–22.161.870, 73 basenExon 2: 22.162.574–22.162.732, 159 basenExon 3: 22.163.080–22.163.202, 123 basenExon 4: 22.163.436–22.163.546, 111 basenExon 5: 22.163.901–22.164.059, 159 basenExon 6: 22.164.266–22.164.479, 214 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 2,7 kb van het gen; 576 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SFTPC leest

16

posities in SFTPC waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,7 kb van SFTPC, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SFTPC-gen: surfactant protein C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. SFTPC-gen: surfactant protein C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sftpc

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen