Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CLXN

calaxin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q11.21
Coördinaten
Chromosoom 8: 48.723.391–48.735.268 (GRCh38)
Exons
6 exons over 11,9 kb
Eiwit
211 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ11767, ODAD5
Eerdere symbolen
EFCAB1
MANE Select-transcript
ENST00000262103.8NM_024593.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire ciliaire dyskinesie

    • Autosomaal recessief

      Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening die vooral de luchtwegen treft en wordt gekenmerkt door chronische ziekte van de bovenste en onderste luchtwegen. Bij ongeveer de helft van de patiënten met PCD is er sprake van een afwijking in de ligging van de organen (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CLXN

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 8, met een haakje waar CLXN zich bevindt. CLXN en 2 genen in de buurt op chromosoom 8, van 48.229.330 tot 49.229.329.Chromosoom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbCLXN: 48.723.391–48.735.268, omgekeerde-strengCLXNSNAI2: 48.917.284–48.921.740, omgekeerde-strengSNAI2PPDPFL: 49.054.311–49.076.093, voorwaartse-strengPPDPFLDiagram van CLXN: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 48.723.391–48.724.801, 1.411 basenExon 5: 48.729.042–48.729.146, 105 basenExon 4: 48.729.720–48.729.871, 152 basenExon 3: 48.730.540–48.730.644, 105 basenExon 2: 48.731.348–48.731.503, 156 basenExon 1: 48.735.094–48.735.268, 175 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 11,9 kb van het gen; 636 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CLXN leest

3

posities in CLXN waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,9 kb van CLXN, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CLXN-gen: calaxin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/clxn

Vancouver

Dante Labs. CLXN-gen: calaxin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/clxn

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen