Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STK4

serine/threonine kinase 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.12
Coördinaten
Chromosoom 20: 44.966.512–45.080.021 (GRCh38)
Exons
11 exons over 113,5 kb
Eiwit
487 aminozuren
Ook bekend als
MST1, KRS2, YSK3
MANE Select-transcript
ENST00000372806.8NM_006282.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van STK4

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 20, met een haakje waar STK4 zich bevindt. STK4 en 25 genen in de buurt op chromosoom 20, van 44.523.267 tot 45.523.266.Chromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbPKIG: 44.531.748–44.624.819, voorwaartse-strengPKIGADA: 44.584.896–44.652.252, omgekeerde-strengADACCN5: 44.714.270–44.728.731, voorwaartse-strengCCN5KCNK15: 44.745.785–44.752.677, voorwaartse-strengKCNK15RIMS4: 44.751.808–44.810.556, omgekeerde-strengRIMS4YWHAB: 44.885.676–44.908.715, voorwaartse-strengYWHABPABPC1L: 44.909.999–44.959.160, voorwaartse-strengPABPC1LTOMM34: 44.942.130–44.960.449, omgekeerde-strengTOMM34STK4: 44.966.512–45.080.021, voorwaartse-strengSTK4KCNS1: 45.091.214–45.101.188, omgekeerde-strengKCNS1WFDC5: 45.109.452–45.115.217, omgekeerde-strengWFDC5WFDC12: 45.123.425–45.124.465, omgekeerde-strengWFDC12PI3: 45.174.901–45.176.544, voorwaartse-strengPI3SEMG1: 45.206.973–45.210.605, voorwaartse-strengSEMG1SEMG2: 45.221.373–45.224.462, voorwaartse-strengSEMG2SLPI: 45.251.638–45.254.568, omgekeerde-strengSLPIMATN4: 45.293.445–45.312.469, omgekeerde-strengMATN4RBPJL: 45.306.840–45.317.824, voorwaartse-strengRBPJLSDC4: 45.325.288–45.348.433, omgekeerde-strengSDC4SYS1: 45.359.977–45.376.798, voorwaartse-strengSYS1SYS1-DBNDD2: 45.363.200–45.410.610, voorwaartse-strengSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45.371.804–45.407.889, omgekeerde-strengTP53TG5DBNDD2: 45.405.616–45.410.870, voorwaartse-strengDBNDD2PIGT: 45.416.084–45.456.934, voorwaartse-strengPIGTWFDC2: 45.469.166–45.481.533, voorwaartse-strengWFDC2SPINT3: 45.512.461–45.515.622, omgekeerde-strengSPINT3Diagram van STK4: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 44.966.512–44.966.603, 92 basenExon 2: 44.972.078–44.972.158, 81 basenExon 3: 44.978.443–44.978.571, 129 basenExon 4: 44.981.829–44.981.943, 115 basenExon 5: 44.987.132–44.987.296, 165 basenExon 6: 44.995.090–44.995.257, 168 basenExon 7: 44.997.169–44.997.306, 138 basenExon 8: 45.000.392–45.000.520, 129 basenExon 9: 45.001.167–45.001.353, 187 basenExon 10: 45.024.973–45.025.130, 158 basenExon 11: 45.075.018–45.080.021, 5.004 basen1246810115′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 6,4 kb van de 113,5 kb van het gen; 1.464 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest STK4 leest

    17

    posities in STK4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 113,5 kb van STK4, inclusief introns, en niet alleen de 6,4 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). STK4-gen: serine/threonine kinase 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stk4

    Vancouver

    Dante Labs. STK4-gen: serine/threonine kinase 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stk4

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen