AtlasGen
SFTPA2
surfactant protein A2
- HGNC 10799↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000185303↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 729238↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 79.555.852–79.560.407 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 4,6 kb
- Eiwit
- 248 aminozuren
- Ook bekend als
- SP-A2, COLEC5
- MANE Select-transcript
- ENST00000372325.7NM_001098668.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sftpa2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SFTPA2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiale longfibrose
- Interstitiële longziekte 2 (gerelateerd aan SFTPA2)Autosomaal dominant
Varianten in het gen voor surfactantproteïne A2 (SFTPA2) kunnen familiale longfibrose veroorzaken, en in sommige families longkanker.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van SFTPA2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 4,6 kb van het gen; 747 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SFTPA2
14Gemiddeld
Hoe moeilijk SFTPA2 met korte reads te sequencen is, op een schaal van 100Elke balk is het aandeel van de exonbasen van SFTPA2 in dat type moeilijke regio. De score weegt deze naar hoeveel elk een short-read-call kost: 0 wanneer geen enkele base in een van deze regio's valt, 100 wanneer elke base in alle regio's valt.
- MappabilityStukken waar reads van 100 of 250 bp niet uniek geplaatst kunnen worden, waardoor een call daar kan ontbreken of onjuist kan zijn. Gewicht 35%.39%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Gewicht 30%.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen schuiven en die ze mogelijk niet overbruggen. Gewicht 15%.0%
- GC-gehalteVensters onder 25% of boven 65% G en C, die de bibliotheekvoorbereiding slechts dun dekt. Gewicht 10%.4,6%
- ReferentiedekkingGaten in de nabijgelegen referentieassemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Gewicht 10%.0%
4
posities in SFTPA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
4 ervan (100%) vallen in gebieden die korte reads lastig vinden.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (4 posities)
Een volledig genoom dekt alle 4,6 kb van SFTPA2, inclusief intronen, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SFTPA2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SFTPA2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.18-e609d43e.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SFTPA2-gen: surfactant protein A2. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sftpa2
Dante Labs. SFTPA2-gen: surfactant protein A2 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sftpa2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken