Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5p15.33
Coördinaten
Chromosoom 5: 470.456–524.449 (GRCh38)
Exons
17 exons over 54 kb
Eiwit
834 aminozuren
Ook bekend als
NHE-3
Eerdere symbolen
NHE3
MANE Select-transcript
ENST00000264938.8NM_004174.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aangeboren diarree en enteropathieën

    • Aangeboren diarree

      Erfelijke aandoeningen, waaronder aangeboren chloridediarree (SLC26A3), microvillus-inclusieziekte (MYO5B), tufting-enteropathie (EPCAM) en aangeboren natriumdiarree (SPINT2, SLC9A3), die chronische diarree veroorzaken vanaf de vroege zuigelingenleeftijd.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een specifieke diagnose stuurt de behandeling, zoals vervanging van elektrolyten bij chloridediarree, of vroegtijdige planning van parenterale voeding of darmtransplantatie bij microvillus-inclusieziekte en tufting-enteropathie.

Opbouw van SLC9A3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar SLC9A3 zich bevindt. SLC9A3 en 15 genen in de buurt op chromosoom 5, van 1 tot 997.452.Chromosoom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbPLEKHG4B: 92.001–189.972, voorwaartse-strengPLEKHG4BLRRC14B: 191.451–196.334, voorwaartse-strengLRRC14BCCDC127: 196.868–218.162, omgekeerde-strengCCDC127SDHA: 218.206–257.084, voorwaartse-strengSDHA: 218.298–314.955, voorwaartse-strengPDCD6: 271.452–314.978, voorwaartse-strengPDCD6PDCD6-AHRR: 271.670–438.291, voorwaartse-strengPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, voorwaartse-strengAHRREXOC3: 442.522–471.939, voorwaartse-strengEXOC3SLC9A3: 470.456–524.449, omgekeerde-strengSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, voorwaartse-strengCEP72TPPP: 658.850–693.997, omgekeerde-strengTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, omgekeerde-strengZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, omgekeerde-strengZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, omgekeerde-strengBRD9TRIP13: 892.849–919.357, voorwaartse-strengTRIP13Diagram van SLC9A3: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 5Exon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 470.456–473.382, 2.927 basenExon 16: 474.883–475.132, 250 basenExon 15: 475.561–475.671, 111 basenExon 14: 476.020–476.092, 73 basenExon 13: 476.202–476.378, 177 basenExon 12: 476.543–476.672, 130 basenExon 11: 477.332–477.444, 113 basenExon 10: 479.836–479.965, 130 basenExon 9: 481.565–481.635, 71 basenExon 8: 482.068–482.157, 90 basenExon 7: 482.548–482.750, 203 basenExon 6: 483.262–483.482, 221 basenExon 5: 484.520–484.697, 178 basenExon 4: 485.153–485.231, 79 basenExon 3: 488.316–488.476, 161 basenExon 2: 491.769–492.071, 303 basenExon 1: 524.112–524.449, 338 basen171510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,6 kb van de 54 kb van het gen; 2.505 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC9A3

9

posities in SLC9A3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 54 kb van SLC9A3, inclusief intronen, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC9A3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC9A3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC9A3-gen: solute carrier family 9 member A3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc9a3

Vancouver

Dante Labs. SLC9A3-gen: solute carrier family 9 member A3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc9a3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen