Gen
ABCA3
ATP binding cassette subfamily A member 3
- HGNC 33(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000167972(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 21(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 2.275.881–2.340.728 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons over 64,8 kb
- Eiwit
- 1.704 aminozuren
- Ook bekend als
- ABC-C, EST111653, LBM180
- Eerdere symbolen
- ABC3
- MANE Select-transcript
- ENST00000301732.10NM_001089.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ABCA3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Stoornis in het surfactantmetabolisme
- Erfelijke alveolaire proteïnose en surfactantdysfunctie
Erfelijke stoornissen in de aanmaak of afvoer van surfactant, waaronder die veroorzaakt door SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB en MARS1. Ze variëren van fatale ademhalingsproblemen bij pasgeborenen tot interstitiële longziekte bij kinderen en volwassenen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Wanneer u dit weet, kan dat helpen om sneller een diagnose te stellen, u gerichter te laten behandelen door een longspecialist, en waar nodig een totale longlavage of transplantatie te overwegen. Het kan u ook informatie geven voor het plannen van een gezin.
Opbouw van ABCA3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,6 kb van de 64,8 kb van het gen; 5.115 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ABCA3 leest
141
posities in ABCA3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 64,8 kb van ABCA3, inclusief introns, en niet alleen de 6,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ABCA3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABCA3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the respiratory system
- Ground-glass opacification
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Bronchial wall thickening
- Cough
Toon 25 kenmerken meer
- Crackles
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Decreased DLCO
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Respiratory failure
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Crazy paving pattern
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Orthodeoxia
- Paraseptal emphysema
- Respiratory tract infection
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ABCA3-gen: ATP binding cassette subfamily A member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abca3
Dante Labs. ABCA3-gen: ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abca3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken