Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

B2M

beta-2-microglobulin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 44.711.517–44.718.145 (GRCh38)
Exons
4 exons over 6,6 kb
Eiwit
119 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
MANE Select-transcript
ENST00000648006.3NM_004048.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke amyloïdose

    • Autosomaal dominant

      Erfelijke amyloïdose is een groep erfelijke aandoeningen die een van de subtypen van amyloïdose vormen. Kenmerkend is de afzetting van een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, op plaatsen in het lichaam waar het niet thuishoort. Dit verstoort de structuur en werking van het weefsel. Bij erfelijke amyloïdose vinden de amyloïdeafzettingen het vaakst plaats in het hart, de nieren en het zenuwstelsel. Hoewel symptomen al in de kindertijd kunnen optreden, krijgen de meeste mensen pas op volwassen leeftijd klachten. Er bestaan vele vormen van erfelijke amyloïdose, die samenhangen met verschillende genmutaties en abnormale eiwitten. De meest voorkomende vorm is transthyretine-amyloïdose (ATTR), waarbij de amyloïdeafzettingen vaak bestaan uit het transthyretine-eiwit, dat in de lever wordt aangemaakt. Andere voorbeelden van erfelijke amyloïdose zijn, maar niet uitsluitend, apolipoproteïne AI-amyloïdose (A ApoAI), gelsoline-amyloïdose (A Gel), lysozym-amyloïdose (A Lys), cystatine C-amyloïdose (A Cys), fibrinogeen Aα-keten-amyloïdose (A Fib) en apolipoproteïne AII-amyloïdose (A ApoAII).

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tafamidis (kinetische stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantatie

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van B2M

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 15, met een haakje waar B2M zich bevindt. B2M en 13 genen in de buurt op chromosoom 15, van 44.214.831 tot 45.214.830.Chromosoom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 MbGOLM2: 44.288.699–44.415.758, voorwaartse-strengGOLM2CTDSPL2: 44.427.187–44.529.038, voorwaartse-strengCTDSPL2EIF3J: 44.537.055–44.564.631, voorwaartse-strengEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, omgekeerde-strengSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, omgekeerde-strengPATL2B2M: 44.711.517–44.718.145, voorwaartse-strengB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, voorwaartse-strengTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, voorwaartse-strengTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, voorwaartse-strengSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, omgekeerde-strengDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, voorwaartse-strengDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, omgekeerde-strengDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, voorwaartse-strengDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, omgekeerde-strengSHFDiagram van B2M: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 44.711.517–44.711.613, 97 basenExon 2: 44.715.423–44.715.701, 279 basenExon 3: 44.716.329–44.716.356, 28 basenExon 4: 44.717.607–44.718.145, 539 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,9 kb van de 6,6 kb van het gen; 360 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest B2M leest

4

posities in B2M waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,6 kb van B2M, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). B2M-gen: beta-2-microglobulin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/b2m

Vancouver

Dante Labs. B2M-gen: beta-2-microglobulin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/b2m

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen