Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DNAAF2

dynein axonemal assembly factor 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q21.3
Coördinaten
Chromosoom 14: 49.625.174–49.635.244 (GRCh38)
Exons
3 exons over 10,1 kb
Eiwit
837 aminozuren
Ook bekend als
FLJ10563, KTU, pf13, CILD10
Eerdere symbolen
C14orf104
MANE Select-transcript
ENST00000298292.13NM_018139.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire ciliaire dyskinesie

    • Autosomaal recessief

      Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening die vooral de luchtwegen treft en wordt gekenmerkt door chronische ziekte van de bovenste en onderste luchtwegen. Bij ongeveer de helft van de patiënten met PCD is er sprake van een afwijking in de ligging van de organen (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van DNAAF2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar DNAAF2 zich bevindt. DNAAF2 en 11 genen in de buurt op chromosoom 14, van 49.130.209 tot 50.130.208.Chromosoom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49.500.452–49.599.164, omgekeerde-strengLRR1: 49.598.480–49.614.673, voorwaartse-strengLRR1RPL36AL: 49.600.815–49.620.649, omgekeerde-strengRPL36ALMGAT2: 49.620.799–49.633.312, voorwaartse-strengMGAT2DNAAF2: 49.625.174–49.635.244, omgekeerde-strengDNAAF2POLE2: 49.643.555–49.688.422, omgekeerde-strengPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, voorwaartse-strengKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, voorwaartse-strengKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, omgekeerde-strengNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, voorwaartse-strengARF6VCPKMT: 50.108.631–50.116.600, omgekeerde-strengVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, omgekeerde-strengSOS2Diagram van DNAAF2: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 44 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 49.625.174–49.626.048, 875 basenExon 2: 49.628.012–49.628.155, 144 basenExon 1: 49.633.287–49.635.244, 1.958 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 10,1 kb van het gen; 2.514 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van DNAAF2

48

posities in DNAAF2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 10,1 kb van DNAAF2, inclusief intronen, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan DNAAF2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DNAAF2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DNAAF2-gen: dynein axonemal assembly factor 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnaaf2

Vancouver

Dante Labs. DNAAF2-gen: dynein axonemal assembly factor 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnaaf2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen