Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RSPH1

radial spoke head component 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
21q22.3
Coördinaten
Chromosoom 21: 42.472.486–42.496.224 (GRCh38)
Exons
9 exons over 23,7 kb
Eiwit
309 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ32753, RSP44, RSPH10A, CILD24
Eerdere symbolen
TSGA2
MANE Select-transcript
ENST00000291536.8NM_080860.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Primaire ciliaire dyskinesie

    • Autosomaal recessief

      Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening die vooral de luchtwegen treft en wordt gekenmerkt door chronische ziekte van de bovenste en onderste luchtwegen. Bij ongeveer de helft van de patiënten met PCD is er sprake van een afwijking in de ligging van de organen (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van RSPH1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 21, met een haakje waar RSPH1 zich bevindt. RSPH1 en 14 genen in de buurt op chromosoom 21, van 41.984.355 tot 42.984.354.Chromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbZBTB21: 41.986.293–42.010.387, omgekeerde-strengZBTB21UMODL1: 42.062.959–42.143.453, voorwaartse-strengUMODL1ABCG1: 42.199.689–42.304.389, voorwaartse-strengABCG1TFF3: 42.311.667–42.315.530, omgekeerde-strengTFF3TFF2: 42.346.357–42.350.997, omgekeerde-strengTFF2TFF1: 42.362.282–42.366.541, omgekeerde-strengTFF1TMPRSS3: 42.371.840–42.396.122, omgekeerde-strengTMPRSS3UBASH3A: 42.403.447–42.447.684, voorwaartse-strengUBASH3ARSPH1: 42.472.486–42.496.224, omgekeerde-strengRSPH1SLC37A1: 42.495.994–42.581.440, voorwaartse-strengSLC37A1PDE9A: 42.653.584–42.776.512, voorwaartse-strengPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, omgekeerde-strengWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, voorwaartse-strengNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, omgekeerde-strengERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, voorwaartse-strengPKNOX1Diagram van RSPH1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 21Exon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 42.472.486–42.472.870, 385 basenExon 8: 42.475.898–42.476.047, 150 basenExon 7: 42.477.291–42.477.444, 154 basenExon 6: 42.482.637–42.482.708, 72 basenExon 5: 42.485.669–42.485.804, 136 basenExon 4: 42.486.371–42.486.461, 91 basenExon 3: 42.492.758–42.492.863, 106 basenExon 2: 42.492.966–42.493.079, 114 basenExon 1: 42.496.133–42.496.224, 92 basen9864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 23,7 kb van het gen; 930 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RSPH1 leest

26

posities in RSPH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 23,7 kb van RSPH1, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RSPH1-gen: radial spoke head component 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rsph1

Vancouver

Dante Labs. RSPH1-gen: radial spoke head component 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rsph1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen