AtlasGen
SFTPA1
surfactant protein A1
- HGNC 10798↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000122852↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 653509↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 79.610.939–79.615.443 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 4,5 kb
- Eiwit
- 248 aminozuren
- Ook bekend als
- SP-A, SP-A1, COLEC4
- Eerdere symbolen
- SFTP1
- MANE Select-transcript
- ENST00000398636.8NM_005411.5
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sftpa1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees SFTPA1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiale longfibrose
- Interstitiële longziekte 1 (gerelateerd aan SFTPA1)Autosomaal dominant
Varianten in het gen voor surfactantproteïne A1 (SFTPA1) kunnen familiale longfibrose veroorzaken, en in sommige families longkanker.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van SFTPA1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 4,5 kb van het gen; 747 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van SFTPA1
27Gemiddeld
Hoe moeilijk SFTPA1 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Sommige exonen van SFTPA1 liggen op plaatsen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd kunnen plaatsen.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van SFTPA1 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.27%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.1,8%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.0%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van SFTPA1 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
Kenmerken gekoppeld aan SFTPA1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SFTPA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Cough
- Crackles
- Decreased DLCO
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid eosinophil proportion
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid neutrophil proportion
- Exertional breathlessness
Toon 13 kenmerken meer
- Ground-glass opacification
- Honeycomb lung
- Interlobular septal thickening
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Intralobular septal thickening
- Orthodeoxia
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SFTPA1-gen: surfactant protein A1. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sftpa1
Dante Labs. SFTPA1-gen: surfactant protein A1 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sftpa1
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken