Gen
CFAP221
cilia and flagella associated protein 221
- HGNC 33720(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163075(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 200373(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q14.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 119.544.449–119.656.661 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 112,2 kb
- Eiwit
- 840 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- FAP221, PCDP1
- MANE Select-transcript
- ENST00000413369.8NM_001271049.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CFAP221 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire ciliaire dyskinesie
- Autosomaal recessief
Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening die vooral de luchtwegen treft en wordt gekenmerkt door chronische ziekte van de bovenste en onderste luchtwegen. Bij ongeveer de helft van de patiënten met PCD is er sprake van een afwijking in de ligging van de organen (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CFAP221
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 112,2 kb van het gen; 2.523 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CFAP221 leest
5
posities in CFAP221 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 112,2 kb van CFAP221, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CFAP221
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CFAP221 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CFAP221-gen: cilia and flagella associated protein 221. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfap221
Dante Labs. CFAP221-gen: cilia and flagella associated protein 221 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfap221
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken