Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DAW1

dynein assembly factor with WD repeats 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q36.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 227.871.631–227.924.344 (GRCh38)
Exons
13 exons over 52,7 kb
Eiwit
415 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ25955, ODA16, DNAAF18
Eerdere symbolen
WDR69
MANE Select-transcript
ENST00000309931.3NM_178821.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Heterotaxie en laterale-afwijkingen

    • Viscerale heterotaxie

      Afwijkende links-rechts-rangschikking van de inwendige organen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ZIC3 (X-gebonden), NODAL, CFC1, MMP21 en PKD1L1, vaak met complexe hartafwijkingen en afwijkingen van de milt.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kunt u beter voorbereid zijn op hart- en buikonderzoek met beeldvorming, op infectiepreventie als de milt ontbreekt, en op erfelijkheidsadvies over voortplanting.

  • Primaire ciliaire dyskinesie

    • Autosomaal recessief

      Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening die vooral de luchtwegen treft en wordt gekenmerkt door chronische ziekte van de bovenste en onderste luchtwegen. Bij ongeveer de helft van de patiënten met PCD is er sprake van een afwijking in de ligging van de organen (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie).

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van DAW1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar DAW1 zich bevindt. DAW1 en 12 genen in de buurt op chromosoom 2, van 227.397.988 tot 228.397.987.Chromosoom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbAGFG1: 227.472.134–227.561.411, voorwaartse-strengAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, voorwaartse-strengSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, voorwaartse-strengSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, omgekeerde-strengSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, voorwaartse-strengSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, voorwaartse-strengSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.088, omgekeerde-strengSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, omgekeerde-strengSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, voorwaartse-strengSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, voorwaartse-strengSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, voorwaartse-strengCCL20DAW1: 227.871.631–227.924.344, voorwaartse-strengDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, omgekeerde-strengSPHKAPDiagram van DAW1: 13 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 227.871.631–227.871.729, 99 basenExon 2: 227.885.351–227.885.423, 73 basenExon 3: 227.889.856–227.890.000, 145 basenExon 4: 227.891.255–227.891.313, 59 basenExon 5: 227.893.795–227.893.917, 123 basenExon 6: 227.898.182–227.898.281, 100 basenExon 7: 227.903.002–227.903.109, 108 basenExon 8: 227.904.929–227.905.035, 107 basenExon 9: 227.906.236–227.906.338, 103 basenExon 10: 227.907.138–227.907.252, 115 basenExon 11: 227.918.780–227.918.856, 77 basenExon 12: 227.921.399–227.921.561, 163 basenExon 13: 227.923.934–227.924.344, 411 basen124681012135′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,7 kb van de 52,7 kb van het gen; 1.248 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DAW1 leest

2

posities in DAW1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 52,7 kb van DAW1, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DAW1-gen: dynein assembly factor with WD repeats 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/daw1

Vancouver

Dante Labs. DAW1-gen: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/daw1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen