Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.31
Coördinaten
Chromosoom 19: 43.766.533–43.780.973 (GRCh38)
Exons
9 exons over 14,4 kb
Eiwit
427 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
MANE Select-transcript
ENST00000648319.1NM_002250.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Aandoeningen van het rode bloedcelmembraan

    • Erfelijke stomatocytoseAutosomaal dominant

      Een groep aandoeningen waarbij rode bloedcellen water en zouten verliezen of juist opnemen, waaronder dehydrated erfelijke stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytose (RHAG), Zuidoost-Aziatische ovalocytose en Rh-deficiëntiesyndroom. Ze veroorzaken hemolytische anemie van wisselende ernst en soms ijzerstapeling.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Verwijdering van de milt moet in deze aandoeningen worden vermeden, omdat dit het risico op ernstige bloedstolsels verhoogt.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van KCNN4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar KCNN4 zich bevindt. KCNN4 en 35 genen in de buurt op chromosoom 19, van 43.273.753 tot 44.273.752.Chromosoom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43.353.686–43.364.397, voorwaartse-strengCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, voorwaartse-strengTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, omgekeerde-strengLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, omgekeerde-strengPHLDB3ETHE1: 43.506.713–43.527.259, omgekeerde-strengETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, voorwaartse-strengZNF575XRCC1: 43.543.306–43.580.473, omgekeerde-streng: 43.554.692–43.593.036, omgekeerde-strengPINLYP: 43.575.801–43.583.964, voorwaartse-strengIRGQ: 43.584.367–43.596.150, omgekeerde-strengZNF576: 43.593.805–43.601.189, voorwaartse-strengZNF576SRRM5: 43.596.617–43.614.498, voorwaartse-strengSRRM5ZNF428: 43.607.223–43.619.914, omgekeerde-strengZNF428CADM4: 43.622.055–43.639.858, omgekeerde-strengCADM4PLAUR: 43.645.672–43.670.547, omgekeerde-strengPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, voorwaartse-strengIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, omgekeerde-strengSMG9KCNN4: 43.766.533–43.780.973, omgekeerde-strengKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, omgekeerde-strengLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, voorwaartse-strengZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, omgekeerde-strengZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, omgekeerde-strengZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, voorwaartse-strengZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, voorwaartse-strengZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, voorwaartse-strengZNF230ZNF222: 44.025.326–44.033.222, voorwaartse-strengZNF222: 44.025.354–44.087.318, voorwaartse-strengZNF223: 44.051.367–44.069.308, voorwaartse-strengZNF223ZNF284: 44.072.138–44.089.613, voorwaartse-strengZNF284ZNF224: 44.094.326–44.111.682, voorwaartse-strengZNF224ZNF225: 44.112.181–44.135.473, voorwaartse-strengZNF225ZNF234: 44.141.355–44.160.839, voorwaartse-strengZNF234ZNF226: 44.165.069–44.178.381, voorwaartse-strengZNF226ZNF227: 44.207.475–44.238.179, voorwaartse-strengZNF227ZNF235: 44.228.729–44.305.046, omgekeerde-strengZNF235ZNF233: 44.259.863–44.277.043, voorwaartse-strengZNF233Diagram van KCNN4: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 43.766.533–43.767.089, 557 basenExon 8: 43.767.540–43.767.707, 168 basenExon 7: 43.768.963–43.769.032, 70 basenExon 6: 43.769.442–43.769.560, 119 basenExon 5: 43.769.719–43.769.829, 111 basenExon 4: 43.772.000–43.772.135, 136 basenExon 3: 43.774.192–43.774.619, 428 basenExon 2: 43.776.541–43.776.636, 96 basenExon 1: 43.780.703–43.780.973, 271 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 14,4 kb van het gen; 1.284 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KCNN4 leest

4

posities in KCNN4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 14,4 kb van KCNN4, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KCNN4-gen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. KCNN4-gen: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kcnn4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen