Gen
DNAH11
dynein axonemal heavy chain 11
- HGNC 2942(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000105877(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8701(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p15.3
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 21.543.039–21.901.839 (GRCh38)
- Exons
- 82 exons over 358,8 kb
- Eiwit
- 4.516 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- Dnahc11, DPL11, CILD7, DNAHC11, DNAHBL, DNHBL
- MANE Select-transcript
- ENST00000409508.8NM_001277115.2
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees DNAH11 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire ciliaire dyskinesie
- Autosomaal recessief
Een zeldzame, genetisch heterogene aandoening die vooral de luchtwegen treft en wordt gekenmerkt door chronische ziekte van de bovenste en onderste luchtwegen. Bij ongeveer de helft van de patiënten met PCD is er sprake van een afwijking in de ligging van de organen (situs inversus totalis of situs ambiguus/heterotaxie).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van DNAH11
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 14,3 kb van de 358,8 kb van het gen; 13.551 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest DNAH11 leest
552
posities in DNAH11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
38 daarvan (6,9%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (38 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 358,8 kb van DNAH11, inclusief introns, en niet alleen de 14,3 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan DNAH11
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DNAH11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). DNAH11-gen: dynein axonemal heavy chain 11. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnah11
Dante Labs. DNAH11-gen: dynein axonemal heavy chain 11 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnah11
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken