Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Retinal neovascularization

In ischemic retinal disease, neovascularization (NV) involves the sprouting of new vessels from pre-existent vessels. Ischemia invariably leads to the upregulation of Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF) production. Most frequently the new vessels grow internal to the plane of the retina. However, intraretinal proliferation of new vessels can also occur.

HPO HP:0030666

Samenvatting

Ook bekend als
Retinal vascular proliferation
Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eye

11 genen gekoppeld aan Retinal neovascularization

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Retinal neovascularization voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
LRRC32leucine rich repeat containing 32AltijdIn 1 aandoening
CTNNB1catenin beta 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FZD4frizzled class receptor 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LRP5LDL receptor related protein 5Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
TSPAN12tetraspanin 12Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ZNF408zinc finger protein 408Vaak (30–79%)In 1 aandoening
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
NF1neurofibromin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
TREX1three prime repair exonuclease 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
BEST1bestrophin 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of retina blood vessels

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen