Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Large iliac wing

Increased size of the ilium ala.

HPO HP:0008818

Samenvatting

Ook bekend als
Large iliac wings
Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

7 genen gekoppeld aan Large iliac wing

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Large iliac wing voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6AltijdIn 1 aandoening
GUSBglucuronidase betaAltijdIn 1 aandoening
AMER1APC membrane recruitment protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
CTNNB1catenin beta 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
SMAD4SMAD family member 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ATP7AATPase copper transporting alphaSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal iliac wing morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen