Kenmerk
Harder, denser, fracture-prone bones
Klinische naam: Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Harder, denser, fracture-prone bones, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen23 genen gekoppeld aan Harder, denser, fracture-prone bones
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Harder, denser, fracture-prone bones voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SNX10sorting nexin 10 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Altijd | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken