Kenmerk
Fluid-filled cyst in spinal cord
Klinische naam: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Syrinx
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Fluid-filled cyst in spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen39 genen gekoppeld aan Fluid-filled cyst in spinal cord
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Fluid-filled cyst in spinal cord voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBLN1fibulin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACY1aminoacylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCNQcyclin Q | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXF1forkhead box F1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NFIAnuclear factor I A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken