Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Cleft of the face

Klinische naam: Tessier cleft

A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.

HPO HP:0002006

Samenvatting

Ook bekend als
Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

16 genen gekoppeld aan Cleft of the face

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Cleft of the face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4AltijdIn 1 aandoening
ALX1ALX homeobox 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
CTNNB1catenin beta 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
EVCEvC ciliary complex subunit 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
IFT80intraflagellar transport 80Soms (5–29%)In 1 aandoening
POLR1BRNA polymerase I subunit BSoms (5–29%)In 1 aandoening
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CSoms (5–29%)In 1 aandoening
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DSoms (5–29%)In 1 aandoening
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
WDR35WD repeat domain 35Soms (5–29%)In 1 aandoening
COLEC10collectin subfamily member 10Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the faceCraniofacial cleft

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen