Kenmerk
Enlargement of facial bones
Klinische naam: Facial hyperostosis
Excessive growth (overgrowth) of the facial bones, that is of the facial skeleton.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Enlargement of facial skeleton, Enlargement of the facial bones, Excessive growth of facial bones, Excessive growth of facial skeleton, Increase in size of the facial bones, Overgrowth of facial bones, Overgrowth of facial skeleton, Overgrowth of the facial bones, Hyperostosis of facial bones, Hyperostosis of facial skeleton, Hypertrophy of the facial bones
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Enlargement of facial bones, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen5 genen gekoppeld aan Enlargement of facial bones
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Enlargement of facial bones voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken