Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Macular edema

Thickening of the retina that takes place due to accumulation of extracellular fluid in the macula as a nonspecific response to blood-retinal barrier breakdown. It can either have a cystoid aspect in the fovea, or a more diffuse aspect.

HPO HP:0040049

Samenvatting

Ook bekend als
Macular oedema
Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

18 genen gekoppeld aan Macular edema

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Macular edema voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
TMEM216transmembrane protein 216AltijdIn 1 aandoening
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninVaak (30–79%)In 1 aandoening
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeVaak (30–79%)In 1 aandoening
PRPF31pre-mRNA processing factor 31Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CCND1cyclin D1Soms (5–29%)In 1 aandoening
CHMCHM Rab escort proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
CTNNB1catenin beta 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
FZD4frizzled class receptor 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
LRP5LDL receptor related protein 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPSoms (5–29%)In 1 aandoening
NRLneural retina leucine zipperSoms (5–29%)In 1 aandoening
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
TREX1three prime repair exonuclease 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
TSPAN12tetraspanin 12Soms (5–29%)In 1 aandoening
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorSoms (5–29%)In 1 aandoening
ZNF408zinc finger protein 408Soms (5–29%)In 1 aandoening
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Macular thickeningRetinal edema

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen