Kenmerk
Pilomatrixoma
Pilomatricoma is an asymptomatic slowly growing benign cutaneous tumor, differentiating towards the hair matrix of the hair follicle. It is covered by normal or hyperemic skin, and usually varies in size from 0.5 to 3 cm.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integumentAbnormal tissue mass
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Pilomatrixoma, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen9 genen gekoppeld aan Pilomatrixoma
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Pilomatrixoma voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CTNNB1catenin beta 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KEAP1kelch like ECH associated protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken