Kenmerk
Underdeveloped toenails
Klinische naam: Hypoplastic toenails
Underdevelopment of the toenail.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Underdeveloped toenails, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen66 genen gekoppeld aan Underdeveloped toenails
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Underdeveloped toenails voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Altijd | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MSX1msh homeobox 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 26 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH1notch receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TELO2telomere maintenance 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken