Varianten
BRAF-varianten
De 10 BRAF-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exon 6 | 140.801.536 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.735A>T | Exon 6 | 140.801.537 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.739T>C | Exon 6 | 140.801.533 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| F247L | c.741T>G | Exon 6 | 140.801.531 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F247S | c.740T>C | Exon 6 | 140.801.532 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F247V | c.739T>G | Exon 6 | 140.801.533 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L245F | c.735A>C | Exon 6 | 140.801.537 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N581D | c.1741A>G | Exon 14 | 140.754.187 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q257R | c.770A>G | Exon 6 | 140.801.502 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T244P | c.730A>C | Exon 6 | 140.801.542 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |