PIK3CA

Gecureerd rapport over dit gen

• MTOR-route: megalencefalie- en overgroeistoornissen

  • Overgroei en hersenmisvormingen door veranderingen in genen van de MTOR-route

    Veroorzaakt door activerende veranderingen in AKT3, MTOR, PIK3CA of PIK3R2, genen van de PI3K-AKT-MTOR-groeiroute. De veranderingen ontstaan ofwel de novo in één kopie van het gen in elke cel, ofwel na de bevruchting, zodat alleen sommige cellen zijn aangedaan (mosaïcisme).

    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Zorg omvat hersenbeeldvorming en controle op hydrocephalus, behandeling van epilepsie, die soms chirurgie inhoudt, en ondersteuning bij de ontwikkeling. Alpelisib is goedgekeurd voor het verminderen van overgroei bij PIK3CA-gerelateerde overgroei, maar het is niet bekend of het helpt bij de hersenkenmerken. De meeste gevallen ontstaan nieuw, dus het herhalingsrisico is meestal laag, maar genetische counseling wordt aanbevolen.

Opbouw van PIK3CA

Exonen vormen 9,3 kb van de 91,7 kb van het gen; 3.207 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van PIK3CA

Varianten met een pagina (5)

De PIK3CA-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

ClinVar-pathogene varianten (90)

De PIK3CA-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.

• Pathogeen 42
• Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 7
• Waarschijnlijk pathogeen 41

Bekijk alle 90 samen met elke andere PIK3CA-variant in ClinVar → (opent in een nieuw tabblad)

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• AKT3AKT serine/threonine kinase 3Deelt 1 aandoening
• CCND2cyclin D2Deelt 1 aandoening
• MTORmechanistic target of rapamycin kinaseDeelt 1 aandoening
• PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan PIK3CA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PIK3CA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-21: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.21-c791e85a.

Deze pagina citeren