Kenmerk
Duplication of bones of the toes
Klinische naam: Foot polydactyly
A kind of polydactyly characterized by the presence of a supernumerary toe or toes.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Polydactyly of feet, Polydactyly of the foot
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Duplication of bones of the toes, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen78 genen gekoppeld aan Duplication of bones of the toes
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Duplication of bones of the toes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B9D1B9 domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| B9D2B9 domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP104centrosomal protein 104 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP120centrosomal protein 120 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CEP290centrosomal protein 290 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP41centrosomal protein 41 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KATNIPkatanin interacting protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 38 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| KIAA0586KIAA0586 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KIF7kinesin family member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PDPNpodoplanin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCTN1tectonic family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCTN2tectonic family member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken